幾種遺傳性貧血,屬於遺傳性溶血性貧血的是

時間 2025-06-22 05:05:23

1樓:肖宜洪涵梅

遺傳性溶血性貧血的**錯綜複雜,常規的化驗常不能明確診早陪斷,對難以診治的「不明原因貧血」應設法叢睜漏做些特殊檢查,以滲爛明確診斷,只有確診之後才能進行正確的預防和**。,

屬於遺傳性溶血性貧血的是

2樓:考試資料網

答案】:cg-6-pd基因位於x染色體上,以伴性不完全顯性方式遺傳。攜帶g-6-pd疾病基因的男性和純合子女性為疾病患者,而雜合子女性因兩條x染色體中一條隨機失活,細胞g-6-pd的表達很不一致,可從正常到明顯缺乏不等。

什麼是基因性貧血

3樓:網友

是由於基因不是正常基因不能翻譯成正常功能性的紅細胞或造血功能相關的蛋白質而產生的貧血。

比如鐮狀細胞性貧血(crescent cell anaemia,sickle-cell anemia)是一種遺傳性血液病。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型鐮狀細胞性貧血,50%的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。

僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,其中50%不到5歲就夭折了。

鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起,珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變。正常β基因的第6位密碼子為gag,編碼穀氨酸,突變後為gtg,編碼纈氨酸,使成為hbs.在純合子狀態,當形成hbs後,hbs在脫氧狀態下聚整合多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸。

鐮狀細胞性貧血]

鐮狀細胞性貧血。

又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形。該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。

若孩子從父母雙方各遺傳得到乙個異常基因,那麼他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到乙個異常基因,則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質,即雖不會出現症狀,但會把異常基因遺傳給下代。

又比如 遺傳性鐵粒幼細胞貧血的致病基因。

鐵粒幼細胞貧血(sa)包括一組鐵利用障礙所致的貧血性疾病,患者由於骨髓紅細胞系統生成障礙,出現程度不等的貧血,血清鐵公升高,骨髓出現大量鐵顆粒圍繞在細胞核周圍的環形鐵粒幼細胞。sa可分為獲得性和遺傳性兩大類,獲得性包括原發性sa和繼發性sa,原發性sa較常見的是骨髓增生異常症候群(mds)中的難治性貧血伴環形鐵粒幼細胞(ras),繼發性sa 主要是**腫瘤或者結核中化療藥物造成的骨髓損害。遺傳性sa主要為x連鎖鐵粒幼細胞貧血(xlsa)。

最近認識到xlsa是由於紅細胞系統特異性δ氨基γ酮戊酸合成酶 2(alas 2)基因突變所致,alas2基因定位在x染色體上,並已獲得轉殖,為採用基因**的方法提供了可能性。xlsa是一種酶缺陷病,而 mds是幹細胞缺陷所致的轉殖性疾病,診斷標準和**措施都有很大區別,有必要進行深入細緻的鑑別分析。

4樓:匿名使用者

就是說,這種貧血的症狀是由基因決定的,可能是鐮刀型細胞貧血症,如果是這種病,患者的紅細胞性狀會像鐮刀一樣,而正常人的是圓餅狀,所以患者紅細胞運輸氧等物質的功能低於正常人,自然貧血。

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