acmg指南意義不明確致病率高嗎

時間 2023-01-15 06:00:03

1樓:軍綠蘭

acmg指南意義不明確致病率還是高的,可能致病,包括:有報道但案例少,覆蓋致病基因但劑量敏感未知;符合家系遺傳共分離但生物學意義未知:新生突變/ 遺傳性自有表型,或輕微表型的雙親之一,不確定臨床意義,包括:

cnv內包含基因,但基因功能未知;cnv在不同文獻及資料庫之間定性相互矛盾,可能為良性,包括:區域內沒基因,普通人群資料庫中有,但少見,不符合家系共分離,良性cnv,包括:文獻及資料庫明確其不致病或為多型性 1%。

2樓:孔

acmg 制定的標準與指南作為教育資源旨在幫助臨床遺傳學家提供優質的臨床檢驗服務。本文將與大家分享《中國科學: 生命科學》雜誌中的「遺傳變異分類標準與指南」一文,將分成7個章節與大家一起學習,今天的內容是指南的序列變異解讀的擬定標準介紹,一起來看看吧~

3. 序列變異解讀的擬定標準。

以下評估變異證據的方法是用瞭解釋在臨床診斷實驗室中具有疑似遺傳(主要指孟德爾遺傳)疾病患者的變異。 並不適用於解讀體細胞變異、藥物基因組(pgx)變異、或者是多基因非孟德爾複雜疾病相關的基因變異。 在外顯子組或基因組研究中, 對候選基 因(意義不明確的基因(gus))應用這些準則時應當謹慎(見下面注意事項), 因為本指南目的不。

acmg致病等級顯示致病,一定會得病嗎?

3樓:網友

要看註釋的疾病及其遺傳模式,還要看攜帶的變異是純合還是雜合。最好去做個遺傳諮詢。

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